EINFÜHRUNG

Genetische Erkrankungen sind häufig. Mittlerweile ist bekannt, dass sich bei jedem Menschen mehrere Dutzend Genveränderungen finden, die entweder für die eigene Gesundheit oder die der Nachkommen von Bedeutung sind.

Einige genetische Erkrankungen sind sehr selten. Daher ist ein erfahrener Ansprechpartner wichtig, um diese zu erkennen und umfassend zu betreuen.

Genetische Erkrankungen sind komplex. Oft betreffen genetische Erkrankungen mehrere Organsysteme gleichzeitig und für betroffene Patienten ergeben sich viele Fragen: Welche Symptome können auftreten? Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Wie hoch ist das Wiederholungsrisiko für meine Kinder und Verwandten?

Die Humangenetik als ärztliches Fachgebiet

Inzwischen wurden die Erkenntnisse aus jahrzehntelanger genetischer Grundlagenforschung in die reguläre Patientenversorgung aller ärztlichen Fachgebiete integriert und eine humangenetische Beratung ist bei vielen medizinischen Fragestellungen zur Routine geworden. Grundsätzlich kann jeder eine humangenetischen Beratung in Anspruch nehmen, der bei sich selbst oder in seiner Familie eine genetische Vorbelastung vermutet, bzw. sich hierüber näher informieren möchte. Wir beurteilen für Sie, ob ein erhöhtes genetisches Gesundheitsrisiko für Sie selbst, Ihre Nachkommen oder Ihre weiteren Familienangehörigen besteht und veranlassen ggfs. den passenden Gentest zur weiteren Abklärung. Nach Erhalt des Untersuchungsbefundes besprechen wir mit Ihnen ausführlich und in verständlicher Form die Bedeutung der Ergebnisse und empfehlen Ihnen Maßnahmen zur Behandlung, Vorsorge oder zu vorgeburtlichen Untersuchungen. Wenn gewünscht, vermitteln wir zudem den Kontakt zu spezialisierten Ärzten anderer Fachgebiete oder Selbsthilfegruppen und unterstützen Sie jederzeit bei weiteren Fragen.

Vielfalt genetischer Erkrankungen

Unsere Gene sind der Bauplan für den gesamten Körper. Daher können genetische Veränderungen auch zu Erkrankungen in allen Organsystemen führen – und das von der Geburt bis ins hohe Lebensalter. Aufgrund der vielfältigen Ausprägung genetischer Erkrankungen ist ein hierauf spezialisierter Ansprechpartner besonders wichtig. Häufige Beispiele für genetisch bedingte Erkrankungen sind eine familiäre Häufung oder ein sehr frühes Auftreten von Krebs  (z.B. Brustkrebs, Eierstockkrebs, Darmkrebs) und Herz-Kreislauferkrankugen (z.B. Herzinfarkte, Schlaganfälle, Thrombosen), erbliche Formen von Muskelschwund und Demenz, Stoffwechselerkrankungen, syndromale Erkrankungen, angeborene Fehlbildungen oder geistige Entwicklungsstörungen/Behinderungen bei Kindern und Erwachsenen, unerfüllter Kinderwunsch, gehäufte Fehlgeburten, fetale Auffälligkeiten in der Schwangerschaft und viele mehr. Eine Übersicht zu den häufigsten genetischen Beratungsanliegen finden Sie hier.

Bekannte Fälle aus der Öffentlichkeit

Spätestens seitdem Angelina Jolie offenbarte, dass Sie Trägerin einer Genveränderung in einem „Brustkrebsgen“ ist und deswegen eine prophylaktische Operation zur Risikoreduktion durchführen ließ, ist die Bedeutung der Humangenetik für die medizinische Versorgung einer breiten Öffentlichkeit bekannt geworden.

Weitere Fälle von genetischen Erkrankungen sind die Schauspieler Michael J. Fox (Zurück in die Zukunft), dessen junges Erkrankungsalter verdächtig für eine erbliche Form von Parkinson ist und Peter Dinklage (Game of Thrones), bei dem ein Kleinwuchs vorliegt.

Der deutsche Schauspieler und Komiker Jürgen Vogel ist ein Beispiel für eine Form der Ektodermalen Dysplasie, bei der einzelne oder mehrere Zähne, Haare und Schweißdrüsen fehlen können.  Beim Fußballspieler Mario Götze wird hingegen das Vorliegen einer genetisch bedingten Muskelerkrankung vermutet, die ihn jedoch nicht daran gehindert hat Weltmeister zu werden.

Vor einigen Jahren wurde in den Medien zudem über das gehäufte Auftreten von Handfehlbildungen bei neugeborenen Kindern in Deutschland und Frankreich berichtet. Die Ursache dieser Fehlbildungen ist derzeit noch unbekannt. Dem Ursprung solcher Fehlbildungen nachzugehen gehört ebenfalls zu den Aufgaben eines Facharztes für Humangenetik.